Erfelijkheid en autisme

Omschrijving

Tegenwoordig wordt algemeen aanvaard dat autisme een organische oorzaak heeft.Verscheidene structurele hersenafwijkingen en neurochemische stoornissen werden beschreven, maar tot op heden is men er niet in geslaagd om deze neurobiologische gegevens om te zetten in één samenhangende theorie over het ontstaan van autisme. In de afgelopen jaren is er wel meer inzicht gegroeid in de genetische oorzaak van autisme, maar ondanks intensief onderzoek blijven de genen betrokken bij autisme tot op heden ongekend.

Summary 
In this contribution,we review current evidence for a genetic cause of autism. From a counselling point of view, it is important to differentiate between syndromic and isolated autism, since in the former, often a specific cause can be identified.Twin studies have indicated a genetic cause of autism,most likely inherited as a polygenic disorder. Current approaches towards to identification of the genes involved are reviewed.

Autisme kan kaderen in een ruimere aandoening
De oorzaak van autisme is genetisch. Een eerste aanwijzing hiervoor is het feit dat in een klein aantal gevallen (+/- 10%) het autisme in een ruimere, genetische aandoening kadert, zoals bijvoorbeeld het fragiele-X syndroom, tubereuze sclerose, bepaalde chromosomale afwijkingen, enz. (Barton et al., 1998). Het is daarom essentieel om bij elke persoon met autisme dergelijke aandoeningen op te sporen of uit te sluiten. Hiervoor zijn de volgende stappen belangrijk (zie tabel 1). 
De familiale geschiedenis kan wijzen op andere personen met eenzelfde of gelijkaardig ontwikkelingsstoornis. Bij het klinisch onderzoek wordt vooral aandacht besteed aan eventuele bijkomende aangeboren afwijkingen, dysmorfie (uiterlijke kenmerken die de persoon een bijzonder uiterlijk geven), groeistoornissen en neurologische afwijkingen. Bijkomend wordt meestal een chromosomenonderzoek uitgevoerd, en indien er een ontwikkelingsachterstand is, is een DNA onderzoek om het fragiele-X syndroom uit te sluiten ook aangewezen.
Verdere genetische tests of onderzoeken zoals beeldvorming van de hersenen, electro-encefalografie (EEG) of onderzoek naar metabole aandoeningen is enkel zinvol indien deze gericht zijn op basis van klinische bevindingen.
Indien een ruimere diagnose kan gesteld als oorzaak van het autisme, kan vaak een meer precieze uitspraak gedaan worden over de oorzaak, het eventuele herhalingsrisico voor andere kinderen in het gezin en de verdere ontwikkeling van de persoon. Bijvoorbeeld, het herhalingsrisico kan laag zijn in geval van een chromosomale afwijking die niet verder in de familie voorkomt, maar hoog in geval van het fragiele-X syndroom.