WTA 2003-1

Hieronder de uitwerking van een referaat dat prof. dr.G. Hornstra hield op een themadag van de Nederlandse Vereniging voor Autisme van 26 oktober 2002 over de relatie tussen voeding en gedrag. In dit artikel draagt hij enige wetenschappelijke gegevens aan die bedoeld zijn om een beter beeld te krijgen van de mogelijke betekenis van voeding voor mensen met autisme. Hij doet dit vanuit het perspectief van een voedingsdeskundige. Over de vraag wat met voeding op dit punt te bereiken is, is volgens Hornstra bescheidenheid op zijn plaats. Wel ziet hij mogelijkheden voor voeding als ondersteuning bij bestaande behandelingen van mensen met Autisme. In dit artikel wordt de term ASD gebruikt als afkorting van ‘Autism Spectrum Disorders’ en als zodanig gelden zijn opmerkingen dus voor de volle breedte van het Autistisch Spectrum.

Summary The influence of nutrition on human behaviour is now generally acknowledged and anecdotal evidence indicates that the management of autistic conduct can be improved by dietary means.However, systematic studies have hardly been reported and,where present, results are often inconsistent.This is possibly due to the large variation in the underlying pathology and, consequently, autistic phenotypes. In addition, study design and power are often far from optimal.
In this paper, theoretical considerations are summarized and circumstantial evidence is presented suggesting that the treatment of autism can benefit from a variety of supportive dietary interventions. Based on this information, it is suggested to initiate properly designed intervention studies to investigate the effect of functional dietary ingredients (e.g. pre- and/or probiotics, tryptophan-rich proteins, fish-derived omega-3 fatty acids) on compliance to and effect of certain elimination diets, to reduce intestinal inflammation and gut permeability, and to improve the mood of autistic patients. Finally, some results are discussed suggesting that the successful prevention of later behavioural problems requires optimal maternal nutrition during pregnancy and foetal development.

In beginsel bestaan er twee hoofdgroepen van verklaringen voor de mogelijke invloed van voeding op het gedrag van mensen met autisme.
1) Het kan voorkomen dat de voeding die mensen tot zich nemen een tekort heeft aan bepaalde essentiële nutriënten.
2) Het kan ook zijn dat mensen een bijzondere gevoeligheid hebben voor nutriënten en/of bepaalde in de voeding aanwezige additieven. Deze hoofdgroepen zijn weer uit te splitsen in een aantal specifieke mogelijkheden.
Zo kan een tekort (hoofdgroep 1) ontstaan doordat men te weinig voeding tot zich neemt, dus dat de voedselinname onvoldoende is. 
Daarnaast kan het zijn dat de samenstelling van die voeding niet optimaal is. Ten derde is het mogelijk dat het lichaam op een onjuiste manier met de voeding omgaat. Dat is het geval bij een gestoorde vertering en een gestoorde opname in het lichaam. Voor wat betreft de tweede hoofdgroep kan gewezen worden op een mogelijke afwijkende stofwisseling terwijl er daarnaast sprake kan zijn van intolerantie of allergie.

Voedselinname bij mensen met autisme
Over het algemeen is voorzichtigheid op zijn plaats als men conclusies wil verbinden aan een gesignaleerd voedingstekort bij mensen met ASD. De vraag is immers: is ASD hier de oorzaak, of is de autistische stoornis hier het gevolg. Het lijkt er sterk op dat eventuele tekorten in de voedselinname voornamelijk een gevolg zijn van ASD. Deze opvatting is echter moeilijk te staven omdat er weinig bekend is over het eetgedrag van mensen met ASD: over hun voorkeuren, hun aversies en hun smaakvermogen. Op dit punt biedt de literatuur niet veel meer dan wat losse notities – systematisch onderzoek terzake is bijna niet gedaan, althans niet beschreven (1-3).

Tegenwoordig wordt algemeen aanvaard dat autisme een organische oorzaak heeft.Verscheidene structurele hersenafwijkingen en neurochemische stoornissen werden beschreven, maar tot op heden is men er niet in geslaagd om deze neurobiologische gegevens om te zetten in één samenhangende theorie over het ontstaan van autisme. In de afgelopen jaren is er wel meer inzicht gegroeid in de genetische oorzaak van autisme, maar ondanks intensief onderzoek blijven de genen betrokken bij autisme tot op heden ongekend.

Summary 
In this contribution,we review current evidence for a genetic cause of autism. From a counselling point of view, it is important to differentiate between syndromic and isolated autism, since in the former, often a specific cause can be identified.Twin studies have indicated a genetic cause of autism,most likely inherited as a polygenic disorder. Current approaches towards to identification of the genes involved are reviewed.

Autisme kan kaderen in een ruimere aandoening
De oorzaak van autisme is genetisch. Een eerste aanwijzing hiervoor is het feit dat in een klein aantal gevallen (+/- 10%) het autisme in een ruimere, genetische aandoening kadert, zoals bijvoorbeeld het fragiele-X syndroom, tubereuze sclerose, bepaalde chromosomale afwijkingen, enz. (Barton et al., 1998). Het is daarom essentieel om bij elke persoon met autisme dergelijke aandoeningen op te sporen of uit te sluiten. Hiervoor zijn de volgende stappen belangrijk (zie tabel 1). 
De familiale geschiedenis kan wijzen op andere personen met eenzelfde of gelijkaardig ontwikkelingsstoornis. Bij het klinisch onderzoek wordt vooral aandacht besteed aan eventuele bijkomende aangeboren afwijkingen, dysmorfie (uiterlijke kenmerken die de persoon een bijzonder uiterlijk geven), groeistoornissen en neurologische afwijkingen. Bijkomend wordt meestal een chromosomenonderzoek uitgevoerd, en indien er een ontwikkelingsachterstand is, is een DNA onderzoek om het fragiele-X syndroom uit te sluiten ook aangewezen.
Verdere genetische tests of onderzoeken zoals beeldvorming van de hersenen, electro-encefalografie (EEG) of onderzoek naar metabole aandoeningen is enkel zinvol indien deze gericht zijn op basis van klinische bevindingen.
Indien een ruimere diagnose kan gesteld als oorzaak van het autisme, kan vaak een meer precieze uitspraak gedaan worden over de oorzaak, het eventuele herhalingsrisico voor andere kinderen in het gezin en de verdere ontwikkeling van de persoon. Bijvoorbeeld, het herhalingsrisico kan laag zijn in geval van een chromosomale afwijking die niet verder in de familie voorkomt, maar hoog in geval van het fragiele-X syndroom.

In dit artikel wordt een onderzoek beschreven bij 25 mensen met autisme en een verstandelijke beperking. Veel herhaalgedrag dat bij mensen met autisme voorkomt wordt in de literatuur ook beschreven bij mensen met een visuele beperking.
In de onderzoeksgroep werden mensen met visuele beperkingen ontdekt, hoewel visuele beperking bij de selectie van de groep een uitsluitingscriterium was. De specifieke methode van meten van visueel functioneren maakte het mogelijk
visuele beperkingen te diagnosticeren die in de leefomgeving van de cliënten onbekend waren. 
In de onderzoekspopulatie bleek dat 4 cliënten voldeden aan de WHO-criteria van slechtziendheid. Hieruit kan worden geconcludeerd dat een visuele screening bij mensen met autisme en een verstandelijke beperking wenselijk is. Herhaalgedrag kan zowel voorkomen als gevolg van autisme als van een visuele beperking. Bij de interpretatie van gedrag moet met beide stoornissen rekening worden gehouden.

Summary 
This article describes a study involving 25 people suffering from autism and an intellectual disability. Much repetitive behaviour manifested by people with autism is also described in the literature on people with a visual impairment. In the research population, people with visual impairments were discovered, despite the fact that visual impairment had been an exclusion criterion.The specific method used for the measurement of visual functioning made it possible to diagnose visual impairments unknown in the everyday environment of the clients. 
In the research population, 4 clients met the WHO criteria for partial sightedness. It can be concluded from this fact that a visual screening of people with autism and an intellectual disability is necessary. Repetitive behaviour may occur both as a result of autism or as a result of a visual impairment.When interpreting behaviour, both disorders must be taken into account.

Inleiding
We willen in dit artikel een verslag geven van onderzoek naar het gezichtsvermogen van mensen met autisme en een verstandelijke handicap. We bespreken achtereenvolgens: 
• de aanleiding om dit onderzoek uit te voeren,
• de speciale methode die is gehanteerd bij het visuele functie onderzoek,
• de belangrijkste resultaten.

Visuele stoornissen bij mensen met een verstandelijke handicap
Visuele stoornissen komen bij mensen met een verstandelijke handicap beduidend meer voor dan in de gehele populatie. Meestal uiten deze mensen niet direct klachten over hun gezichtsvermogen; daarbij hebben mensen met autisme veel moeite met het duidelijk maken wat hen scheelt. Ook de directe omgeving blijkt niet altijd goed te kunnen beoordelen of er bij een cliënt al dan niet een visusvermindering is (Evenhuis, 1995a; De Jong & Gunther, 1998; Gunther, 1993; Schrijnemakers & Gunther, 1996; Smink, Eerdmans-Dubbelt,Van Woude, 1992).

In de literatuur over autisme wordt vaak melding gedaan over abnormale reacties op zintuiglijke prikkels. Veel stereotiep gedrag van mensen met autisme wordt toegeschreven aan het vermijden van stimulatie, bijvoorbeeld het bedekken van de ogen en oren met de handen, of juist aan het zoeken van stimulatie, zoals bijvoorbeeld bij het richten van alle aandacht op het geluid van een draaiend object of op het patroon van licht en schaduw van een draaiende ventilator (Frankel, Freeman, Ritvo, Chikamin & Carr, 1976). In talrijke experimenten is geprobeerd een direct verband aan te tonen tussen autisme en disfuncties in de waarneming. 
Hoewel de resultaten niet consistent zijn, vooral als gevolg van methodologische problemen, is er voldoende grond om aan te nemen dat er sprake is van een verstoring in het waarnemingsproces (DeMyer, Hingtgen & Jackson, 1981). Recenter onderzoek richt zich op de vraag of het autisme te wijten is aan verstoringen van de perifere of centrale waarnemingssystemen, of aan een storing op cognitief niveau. Ook hier zijn de resultaten niet eenduidig (Frith & Baron-Cohen, 1987;Volkmar & Mayes, 1990).

Stereotiep gedrag, in onze definitie stereotiepe omgang met het eigen lichaam en met objecten omvattend, komt zeer veel voor bij mensen met een verstandelijke beperking.Als belangrijke predisponerende factoren zijn bekend: laag niveau van functioneren en het lijden aan een pervasieve ontwikkelingsstoornis (PDD).Wij deden onderzoek bij 256 personen met het Downsyndroom en 55 mannen met het fragiele-X-syndroom naar de invloed van beide factoren. In tegenstelling tot onze bevindingen bij de algemene populatie mensen met een verstandelijke beperking zien we bij deze twee genetisch bepaalde syndromen géén grotere invloed van het lijden aan een PDD op de frequentie van voorkomen van stereotiep gedrag. De meest waarschijnlijke verklaring hiervoor wordt besproken evenals de diagnostische consequenties.

Summary 
Stereotypic behaviour, in our definition including stereotypic manipulation of own body and stereotypic handling of objects, can be frequently observed in the field of mental retardation. Known as important predisposing factors are: low level of functioning and suffering from a pervasive developmental disorder (PDD). In two surveys concerning 256 persons with Down syndrome and 55 males with fragile-X syndrome, the roles of these two predisposing factors were examined. In contradistinction to the picture found in the general population persons with mental retardation in these two genotypes, suffering from a PDD was not found to be a more crucial factor for displaying stereotypic behaviour.The most probable explanation and the diagnostic consequences of these results are discussed.

1 Inleiding
1.1 Algemeen
In nummer 2; 2002 van het WTA werd verslag gedaan van een onderzoek naar de invloed van het hebben van een verstandelijke beperking, respectievelijk een autismespectrumstoornis, ofwel PDD, op het voorkomen van stereotiep gedrag (Kraijer, 2002). Onder stereotiep gedrag werd verstaan stereotiepe, ongewone omgang met objecten, SterObj, en stereotiepe omgang met het eigen lichaam, SterLich. Bij de 1.157 in het onderzoek betrokken kinderdagcentrumbezoekers en inrichtingsbewoners bleek het hebben van een verstandelijke beperking zeker samen te hangen met het voorkomen van stereotiep gedrag. De invloed van het additionele lijden aan een PDD, bleek echter significant groter te zijn. Wat betreft het onderzoek dat thans beschreven wordt, is van belang dat de betrokken 1.157 personen ongeacht de etiologie van hun verstandelijke beperking deelnemers waren aan het vorige onderzoek.

1.2 Het Downsyndroom
Het meest bekende syndroom binnen de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking is nog steeds het Downsyndroom, hier verder aangeduid als DS. Deze nieterfelijke genetische afwijking komt relatief vaak voor (1 per 700 tot 1000 geboortes), gaat gepaard met een blijvend ontwikkelingstekort en is in getalsmatig opzicht de belangrijkste duidelijk aanwijsbare somatische oorzaak van een verstandelijke beperking. DS wordt dan ook genoemd als etiologie voor zo’n 10% van de vooral ernstig en matig verstandelijk beperkte mensen. Echter, mensen met een diepe en een lichte verstandelijke beperking komen bij DS ook voor.