Een etiologisch onderzoek bij 25 verstandelijk gehandicapte volwassenen met autisme

Omschrijving

Autisme is een ernstige chronische neuro-psychiatrische aandoening waarvan de etiologie heterogeen is. Een onderzoek naar de onderliggende mechanismen is van groot belang aangezien dit kan leiden tot nieuwe diagnostische middelen en behandelingsmethoden, verbetering van erfelijkheidsvoorlichting, en nieuwe inzichten in pathogenetische mechanismen kan opleveren. Hieronder de resultaten van een dergelijk uitgebreid onderzoek gebruikmakend van de technieken en inzichten anno 2002.

Summary The aetiology of autism, a chronic and severe neuropsychiatric disorder, is heterogeneous. Studying underlying mechanisms is important as it may offer new diagnostic, and management possibilities, improve options in genetic counseling, and provide insights in pathogenetic pathways. Here below the results of this kind of vast work up study using technics and knowledge anno 2002.

Inleiding
Autisme is een ernstige, chronische neuropsychiatrische aandoening waarvan de volgende symptomen zich al in een vroeg stadium openbaren: kwalitatieve beperkingen in de sociale interacties, afwijkende ontwikkeling van de taal en andere communicatieve vaardigheden, een vertraagde cognitieve ontwikkeling, en beperkte, zich herhalende stereotype patronen van interesses en gedrag. Alhoewel recente studies verslag doen van hogere percentages, wordt aangenomen dat autisme bij ongeveer 5.5 op de 10.000 mensen voorkomt. In 3 van de 4 gevallen gaat het om mannen. Ongeveer 75 tot 85% van de patiënten is verstandelijk gehandicapt, terwijl ongeveer de helft geen functionele spraak heeft.
De onderliggende oorzaken en mechanismen van autisme zijn heterogeen, uiteenlopend van genetische oorzaken, zoals chromosoomafwijkingen of Mendeliaans overervende ziektebeelden, (bv stofwisselingsstoornissen), tot omgevingsfactoren, zoals infecties en teratogene oorzaken. Algemeen wordt aangenomen dat autisme veroorzaakt wordt door een pathofysiologisch proces, dat tot stand komt door de interactie van schadelijke omgevingsfactoren in de vroege ontwikkeling en een genetische predispositie. Desalniettemin blijft de etiologie vaak onbekend. Eerdere studies hebben uitgewezen dat bij slechts een klein deel van de autistische patiënten de medische oorzaak traceerbaar was. Er is toenemend bewijs dat genetische factoren een bepalende rol spelen bij de resterende onbegrepen gevallen. Deze hypothese wordt ondersteund door de recente vaststelling van deleties (ontbreken van stukken) van de korte arm van het X-chromosoom, duplicaties (verdubbelingen van stukken) van de PraderWilli/Angelman kritische regio op chromosoom 15q, koppeling met 7q31 en 2q, alsmede de hoge concordantie bij monozygote (eeneiïge) tweelingen, en de hoge kans op herhaling bij broers en zussen van mensen met idiopathisch autisme. Autisme vormt een zware belasting voor het aangedane individu, diens familieleden als ook voor de samenleving. 
Onderzoek gericht op de biologische oorzaken en op het ontwikkelen van richtlijnen toepasbaar op het specifiek individu met autisme, is van groot belang zowel voor diagnostiek, zorg en erfelijkheidsvoorlichting.