WTA 2002-3

Autisme is een ernstige chronische neuro-psychiatrische aandoening waarvan de etiologie heterogeen is. Een onderzoek naar de onderliggende mechanismen is van groot belang aangezien dit kan leiden tot nieuwe diagnostische middelen en behandelingsmethoden, verbetering van erfelijkheidsvoorlichting, en nieuwe inzichten in pathogenetische mechanismen kan opleveren. Hieronder de resultaten van een dergelijk uitgebreid onderzoek gebruikmakend van de technieken en inzichten anno 2002.

Summary The aetiology of autism, a chronic and severe neuropsychiatric disorder, is heterogeneous. Studying underlying mechanisms is important as it may offer new diagnostic, and management possibilities, improve options in genetic counseling, and provide insights in pathogenetic pathways. Here below the results of this kind of vast work up study using technics and knowledge anno 2002.

Inleiding
Autisme is een ernstige, chronische neuropsychiatrische aandoening waarvan de volgende symptomen zich al in een vroeg stadium openbaren: kwalitatieve beperkingen in de sociale interacties, afwijkende ontwikkeling van de taal en andere communicatieve vaardigheden, een vertraagde cognitieve ontwikkeling, en beperkte, zich herhalende stereotype patronen van interesses en gedrag. Alhoewel recente studies verslag doen van hogere percentages, wordt aangenomen dat autisme bij ongeveer 5.5 op de 10.000 mensen voorkomt. In 3 van de 4 gevallen gaat het om mannen. Ongeveer 75 tot 85% van de patiënten is verstandelijk gehandicapt, terwijl ongeveer de helft geen functionele spraak heeft.
De onderliggende oorzaken en mechanismen van autisme zijn heterogeen, uiteenlopend van genetische oorzaken, zoals chromosoomafwijkingen of Mendeliaans overervende ziektebeelden, (bv stofwisselingsstoornissen), tot omgevingsfactoren, zoals infecties en teratogene oorzaken. Algemeen wordt aangenomen dat autisme veroorzaakt wordt door een pathofysiologisch proces, dat tot stand komt door de interactie van schadelijke omgevingsfactoren in de vroege ontwikkeling en een genetische predispositie. Desalniettemin blijft de etiologie vaak onbekend. Eerdere studies hebben uitgewezen dat bij slechts een klein deel van de autistische patiënten de medische oorzaak traceerbaar was. Er is toenemend bewijs dat genetische factoren een bepalende rol spelen bij de resterende onbegrepen gevallen. Deze hypothese wordt ondersteund door de recente vaststelling van deleties (ontbreken van stukken) van de korte arm van het X-chromosoom, duplicaties (verdubbelingen van stukken) van de PraderWilli/Angelman kritische regio op chromosoom 15q, koppeling met 7q31 en 2q, alsmede de hoge concordantie bij monozygote (eeneiïge) tweelingen, en de hoge kans op herhaling bij broers en zussen van mensen met idiopathisch autisme. Autisme vormt een zware belasting voor het aangedane individu, diens familieleden als ook voor de samenleving. 
Onderzoek gericht op de biologische oorzaken en op het ontwikkelen van richtlijnen toepasbaar op het specifiek individu met autisme, is van groot belang zowel voor diagnostiek, zorg en erfelijkheidsvoorlichting.

De theorie van Shaw geeft een verklaring voor het ontstaan van autisme en poogt een samenhang aan te brengen tussen verschillende omstreden behandelwijzen. Hij gaat ervan uit dat onder andere genetische factoren leiden tot een verandering van het immuunsysteem waardoor frequente infecties ontstaan. De daarop volgende behandelingen met antibiotica verstoren de normale darmflora, waardoor pathogene bacteriën en schimmels een kans krijgen. Dit leidt tot een verhoogde doorlaatbaarheid van de darmen en de vorming van stoffen die schadelijk zijn voor het centrale zenuwstelsel en het immuunsysteem. Deze beschadigingen kunnen uiteindelijk leiden tot het ontstaan van een autismespectrumstoornis. Alhoewel de theorie een boeiend licht werpt op een mogelijke oorzaak van autisme is de theorie nog onvoldoende wetenschappelijk getoetst. Verder onderzoek is gewenst.

Summary The theory of Shaw gives an explanation about the way autism arises and may bridge a gap between different and rather disputed treatment methods. Genetic deficiencies and other factors impair the immune system and lead to recurrent infections.These infections are then treated with antibiotics. As a result of the elimination of the normal flora of the gastrointestinal tract, yeast and other pathogenic bacteria will grow, producing hugh amounts of toxins which damage the brains and the immune system.This damage could lead to the autism spectrum disorders. Although the theory sheds an interesting light on a possible cause of autism, it is yet unproved. Furher research is needed.

Inleiding
In Nederland is er in wetenschappelijke tijdschriften niets of nauwelijks iets gepubliceerd over de rol van orale antibiotica, infecties van het maagdarmkanaal, problemen met het afweersysteem en het zogenaamde leaky gut syndroom bij het ontstaan van autisme.
In de VS en ook wel daarbuiten zijn er in de afgelopen jaren een aantal publicaties geweest die een relatie leggen tussen bovengenoemde zaken. Via internet en congressen is deze kennis inmiddels doorgedrongen tot het grote publiek. Behandelaars die hierover vragen krijgen voorgelegd staan echter vaak met hun mond vol tanden.
Het meeste onderzoek naar de oorzaken van autisme richt zich op genetische achtergronden, stoornissen in de neurotransmissie, afwijkingen in de informatieverwerking en het vinden van een organisch substraat met behulp van beeldvormend onderzoek. Ook is er veel aandacht voor het verband tussen bepaalde syndromen en het ontstaan van autisme. Het is dan ook niet moeilijk om hierover in de wetenschappelijke literatuur en in handboeken kinder- en jeugdpsychiatrie informatie te vinden. Lastiger is het als je je wilt verdiepen in andere dan de gebruikelijke verklaringsmodellen.
Een van die verklaringsmodellen wordt in de theorie van Shaw beschreven. Deze theorie waarin een aantal mogelijke biologische oorzaken wordt belicht, wordt in dit artikel uiteengezet. Een belangrijke bron vormde het boek van Shaw over de biologische behandeling van autisme en PDD (Shaw, 1998). De auteur van dit artikel bezocht in mei 2000 het Europees autismecongres in Glasgow alwaar een lezing van Shaw over dit onderwerp werd bijgewoond. Daarnaast werd via Pubmed gezocht in de medische literatuur.

In dit artikel wordt een nieuwe test besproken die de ontwikkeling van Theory of Mind bij kinderen van 3 tot ongeveer 10 jaar in kaart brengt: het ToM-takenboek. Het begrip Theory of Mind (verder afgekort als ToM) verwijst naar de impliciete theorie die mensen hebben over hoe de menselijke geest werkt en over hoe en waardoor menselijk gedrag wordt bepaald. Meer concreet verwijst ToM naar de vaardigheid van mensen zich te kunnen verplaatsen in gevoelens, gedachten, wensen en bedoelingen van anderen.
Het artikel begint met een korte theoretische bespreking van het begrip ToM. Tevens wordt een kort overzicht gegeven van wat bekend is over de ontwikkeling van deze vaardigheid bij kinderen met en zonder een autisme spectrum stoornis (verder afgekort als ASS).Vervolgens wordt besproken hoe deze nieuwe test eruit ziet en worden een aantal recente onderzoeksgegevens gepresenteerd. Tot slot wordt nader ingaan op de mogelijkheden die dit instrument in de toekomst kan hebben voor de klinische praktijk.

Summary This article describes a new instrument that measures the development of Theory-of-Mind abilities in children from 3 through 10 years of age: the ToM-taskbook.The concept Theory-of-Mind (abbreviated as ToM) refers to our implicit theory about the human mind and about the factors that determine human intentional behaviour. More concretely, it refers to the ability to attribute mental states – such as feelings, desires, beliefs and intentions- to others and oneself.The article starts with a short theoretical description of ToM and a short summary of research data on the development of this ability in children without and with Autism Spectrum Disorder (ASD).The article continues with the description of the new instrument and presents recent research data found with this instrument. Finally, it will be discussed whether the ToM-taskbook, initially developed for (longitudinal) research, can also be used in clinical practice.

Wat is Theory of Mind?
Het begrip Theory of Mind (verder afgekort als ToM) verwijst naar de vaardigheid van mensen zich te kunnen verplaatsen in gevoelens, gedachten en bedoelingen van anderen. Dit gebeurt door middel van de zogenaamde mental states of, in het Nederlands, mentale processen.
Door ons te verplaatsen in de mentale processen (de binnenkant) van anderen, kunnen we gedrag (de buitenkant) begrijpen en voorspellen. Immers, wat iemand doet wordt voor een groot gedeelte bepaald door wat hij of zij denkt, wil en voelt en in veel mindere mate door de feitelijke situatie of gebeurtenissen. Ons verplaatsen in de binnenwereld van anderen doen we voortdurend, als vanzelf en zonder dat we ons daar altijd zo van bewust zijn. Dat blijkt ook wel uit ons taalgebruik waarin we ook steeds verwijzen naar die mentale processen, bijvoorbeeld met woorden als denken, wensen, hopen en verwachten. We doen dit niet alleen bij onszelf, maar ook bij anderen, bij baby’s en zelfs bij dieren.
Bijvoorbeeld als een hond aan de deur krabt, wordt dit geïnterpreteerd als: hij wil naar buiten toe, want hij moet dringend een ‘boodschap’ doen. De vaardigheid om ons te verplaatsen in anderen is een belangrijke voorwaarde voor het begrijpen van de sociale omgeving en voor het vertonen van sociaal vaardig gedrag (Astington & Jenkins, 1995). Immers, zonder een ToM kan een kind zich niet inleven in de gevoelens en gedachten van anderen en ook niet begrijpen dat die gedachten en gevoelens van anderen uniek zijn. Door ons te verplaatsen in de binnenwereld van anderen, zijn we beter in staat ons eigen gedrag af te stemmen op het gedrag van anderen.